O retinoblastoma é o câncer ocular mais comum em crianças, mas é raro e responde por 3% dos cânceres infantis.
A maioria dos casos de retinoblastoma são esporádicos, isto é, uma célula sofre mutação e passa a se multiplicar descontroladamente.
Os demais casos são hereditários e a criança tem uma mutação num gene supressor de tumor. Geralmente, essa mutação é herdada de um dos pais.
Oftalmologista Carioca
Foi o oftalmologista carioca Hilário de Gouveia quem descreveu pela primeira vez um caso de retinoblastoma hereditário, em 1872.
Na época o conceito de hereditariedade ainda estava começando. Gouveia atendeu um menino com esse tipo de tumor e removeu seu olho.
Anos depois, o paciente retornou a seu consultório com duas filhas, que tinham a doença em ambos os olhos. Ambas morreram.
Gouveia não tinha noção de genética, que ainda nem engatinhava na época, mas deu uma pista tão interessante para as origens da doença, que ele é o único brasileiro citado na lista das dez descobertas mais importantes sobre o câncer de todos os tempos, pelo National Cancer Institute dos Estados Unidos.
Compreender a herança genética por trás do retinoblastoma é fundamental não apenas para o diagnóstico e tratamento adequados, mas também para aconselhamento genético em famílias afetadas.
A pesquisa contínua nessa área é crucial para avançar no entendimento e no tratamento dessa condição desafiadora.
A identificação precoce de mutações genéticas pode permitir intervenções preventivas e monitoramento cuidadoso, potencialmente salvando vidas e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
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